Karyotyping supružnici, ili Kako planirati rođenje zdravog djeteta
Svaki bračni par treba biti u pravuna pitanje rođenja djeteta. Da bi bili sigurni u zdravlje bebe budućnosti, liječnici savjetovati prije začeća proći temeljit liječnički pregled oba supružnika. Jedan od uzroka neplodnosti ili odstupanja u razvoju fetusa je genetska patologija roditelja. Slična anomalija može se identificirati samo detaljnim ispitivanjem kariotipa (kromosomske strukture) supružnika.
Bit i nužnost kariotipiziranja supružnika
Uobičajeno, svaki je kariotip sastoji od 46kromosomi, koji su podijeljeni u 23 parova. Odstupanja od ispravne strukture ne moraju nužno izgledati izvana kod ljudi, već izravno utječu na reproduktivnu funkciju i zdravlje potomaka na najizravniji način. Radi se o identificiranju kromosomskih patologija koje su propisane za kariotipiranje supružnika.
Analiza karotipija potrebna je u sljedećim slučajevima:
neuspjele prošle trudnoće, što je rezultiralo pobačajem ili izbacivanjem embrija;
nemogućnost duljeg trudnoće s redovitim seksualnim životom;
rođenje djeteta s kromosomskom abnormalnosti;
genetske patologije u rođacima;
Suvremena metoda kariotipizacije je kromosomska mikrometarska analiza
Klasični kariotipovi iako jesuvrlo učinkovit, ali u nekim slučajevima ima ograničene informacije zbog nedostatka rješavanja metode. Danas postoji savršenija metoda kariotipizacije, temeljena na analizi DNA-microarray-a, koja omogućuje preciznu analizu malih dijelova DNA molekule. Korištenje microarrays za DNA analizu omogućuje povećanje sadržaja informacija više od 200 puta u usporedbi s klasičnom metodom istraživanja. Osim toga, pouzdanost mikro-matricne kariotipizacije je blizu 100%, što omogućuje utvrđivanje genetske anomalije u supružnicima s maksimalnom vjerojatnosti i planiranje rođenja zdravog djeteta na temelju rezultata dijagnoze.
Zbog svoje tehnološke složenosti,Analiza mikro-matrice je dostupna samo u nekoliko medicinskih centara. U Rusiji se takva dijagnoza može provesti samo u moskovskom laboratoriju "genovska analiza". Laboratorijski stručnjaci čine izolaciju DNA iz gotovo bilo koje biomaterijalne, a rezultati kliničkih studija daju cjelovitu sliku kromosomske strukture supružnika. Mogućnost ovog testa dostupna je stanovnicima svih regija Rusije zahvaljujući posebnim testnim cijevima za transport biomaterijala i dobro razvijenoj biologiji, očito, koje je ovaj laboratorij formirao.
Planirajte zdravu bebu i budite zdravi!
